После рождения, симптомы серьезных наследственных заболеваний могут отсутствовать, однако с развитием ребенка эти симптомы могут нарастать и приводить к развитию тяжелых состояний и даже к смерти.
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром.

Врожденный гипотиреоз – наследственное заболевание щитовидной железы, которое приводит к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

Муковисцидоз- одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют вязкую слизь. При этом заболевании поражаются легкие и пищеварительный тракт. Чаще всего заболевание проявляется в раннем младенческом возрасте. Требует серьезного наблюдения. Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.

Фенилкетонурия - наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения заболевание приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы - но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

Адреногенитальный синдром – это заболевание, связанное с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи назначения гормональных препаратов. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

Галактоземия - заболевание, при котором нарушается обмен углеводов и в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты такого «неправильного» обмена. Развивается тяжелая патология печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать таких проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

Неонатальный скрининг проводят на 4 день жизни у доношенных новорожденных и на 7 день у недоношенных. Забор крови для обследования проводится в роддоме. Образец крови берется из пятки новорожденного. Врач неонатолог роддома делает отметку в карте новорождённого «Неонатальный скрининг взят».

Еще больше советов и рекомендаций по здоровому образу жизни вы найдете на портале www.takzdorovo.ru

#РЦОЗМПЛФКиСМ #медицинскаяпрофилактика #МинздравЧувашии #здравоохранение21