Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ? Об этом мы поговорили с врачом-неонатологом Шумерлинского медицинского центра Натальей Кузьминой в рамках недели сохранения здоровья детей.

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка.

Забор биоматериала для исследования проводится на 2 сутки у доношенного и на 7 сутки у недоношенного новорожденного.

«В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки или пальца малыша, - рассказывает врач-неонатолог Наталья Кузьмина. - Перед проведением неонатального скрининга в обязательном порядке берется информированное добровольное согласие у матери ребенка». Полученный биоматериал наносят на специальные тест-бланки (на один тест-бланк- 3 пятна крови, на другой- 5), которые после высыхания помещаются в индивидуальные конверты и направляются на тестирование в Президентский перинатальный центр г. Чебоксары.

Почему скрининг проводят так рано? По словам Натальи Алексеевны, такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, проявляются в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.

Если до 2023 года проводился неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз), то с января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний. С этого года в расширенный скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

«С начала 2023 года из 141 рожденного ребенка в роддоме Шумерлинского медицинского центра анализ на расширенный неонатальный скрининг был взят у 131 новорожденного. 10 детей в тяжелом состоянии были переведены в реанимационное отделение Президентского перинатального центра» - комментирует данные статистики Наталья Алексеевна.

Скрининг новорожденных позволяет предупредить появление и развитие опасной болезни, начав лечение еще до появления первых симптомов. Благодаря этому ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со своими сверстниками.

#МинздравЧувашии #Здравоохранение21 #ШММЦ