Анализ обогащения по функциональной принадлежности

Ана́лиз обогащéния по функциона́льной принадлéжности (англ. gene set enrichment analysis, GSEA ) — совокупность методов для ассоциации набора генов с изменением фенотипа. Для формализации существующих данных о фенотипе такие методы часто используют базы данных предварительно аннотированных наборов генов (например, термины проекта Gene ontology (GO): молекулярные функции, биологические процессы или клеточные компоненты). Результатом применения метода (выдачей программы) в этом случае является множество преаннотированных наборов, частота встречаемости которых во входном наборе статистически значимо отличается от фоновой (например, частоты во всём геноме или в другом наборе генов). Такие преаннотированные наборы называют перепредставленными (если частота выше фоновой) или недопредставленными (если частота ниже фоновой).

Важным нововведением GSEA по сравнению с более ранними методами анализа является возможность анализировать данные не только по отдельным генам независимо, но и учитывать функциональные связи генов между собой. В некоторых случаях, например при слабом изменении индивидуальной экспрессии отдельных генов, применение GSEA приводит к повышению чувствительности метода и получению более полной картины дифференциальной экспрессии.

Данный подход был разработан в 2002-2003 годах независимо несколькими группами ученых и получил широкое распространение. Тогда же были предложены первые программы для его реализации.

Отметим, что термин GSEA употребляется в нескольких значениях: как название широкого класса методов, обсуждаемого в данной статье, как название более узкого класса методов, как название отдельной программы.